La Toscana ha raggiunto un traguardo notevole nella lotta contro la leucodistrofia metacromatica (Mld), una grave malattia genetica che colpisce i neonati. La regione è ora la prima in Italia a introdurre lo screening neonatale obbligatorio per la Mld, garantendo a tutti i bambini nati in Toscana l’opportunità di una diagnosi precoce e di un trattamento salvavita. Questo progetto, frutto della collaborazione tra associazioni, istituzioni e ospedali, rappresenta un passo importante per la tutela della salute infantile e un modello da seguire per le altre regioni italiane.
Il lungo percorso verso il traguardo
Il risultato è stato celebrato durante una cerimonia al Meyer di Firenze, dove l’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps ha consegnato l’ultima tranche di fondi, ammontante a 125mila euro. Questa donazione completa un finanziamento totale di 300mila euro per il primo progetto pilota in Italia dedicato allo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (Mld). Il cammino, che ha richiesto oltre dieci anni, ha visto un intenso impegno civile, sensibilizzazione istituzionale e raccolta fondi. L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps ha giocato un ruolo cruciale, lavorando incessantemente per aumentare la consapevolezza sulla malattia e garantire i fondi necessari per avviare il progetto. La sinergia con il Meyer, iniziata nel 2015, è stata determinante per lo sviluppo e l’applicazione di un test innovativo in grado di identificare la Mld già alla nascita. La diagnosi precoce è essenziale, poiché consente l’accesso alla terapia genica sviluppata dal San Raffaele di Milano, l’unica opzione in grado di modificare il decorso clinico dei bambini affetti. Senza una diagnosi tempestiva, l’accesso a questo trattamento salvavita sarebbe precluso, evidenziando così l’importanza dell’obiettivo raggiunto dalla Toscana.
Un modello da seguire per l’Italia
La decisione della Regione Toscana di includere lo screening per la Mld nel panel degli screening neonatali obbligatori è una chiara dimostrazione dell’impegno verso la prevenzione e la protezione della salute dei più giovani. L’iniziativa ha suscitato entusiasmo tra le autorità regionali, incluso il presidente Eugenio Giani, che ha sottolineato l’importanza della collaborazione tra istituzioni, sanità pubblica e associazioni per il raggiungimento di questo traguardo. L’ospedale Meyer si è confermato un centro di eccellenza nella ricerca e nel trattamento delle malattie rare, giocando un ruolo chiave nello sviluppo e nell’implementazione del test di screening. Giancarlo La Marca, direttore del laboratorio di screening neonatale del Meyer, ha dichiarato che il modello toscano potrebbe fungere da apripista per altre regioni italiane, auspicando che anche il resto del paese adotti al più presto simili iniziative. La speranza è che tutte le regioni attivino screening salvavita, assicurando pari opportunità di accesso alle cure per tutti i neonati.
La conclusione di questo importante capitolo è stata segnata dalla commemorazione del grande impegno di Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps, e di tutti coloro che hanno supportato la causa, con il sostegno costante delle Istituzioni.